|
|
Genetic and clinical features of familial Meniere’s disease in Northern Ostrobothnia and Kainuu |
|---|---|
| Author: | Hietikko, Elina1,2,3,4,5 |
| Organizations: |
1University of Oulu Graduate School 2University of Oulu, Faculty of Medicine, Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology 3University of Oulu, Faculty of Medicine, Institute of Clinical Medicine, Department of Otorhinolaryngology
4Oulu University Hospital
5Kainuu Central Hospital, Department of Otorhinolaryngology |
| Format: | ebook |
| Version: | published version |
| Access: | open |
| Online Access: | PDF Full Text (PDF, 0.8 MB) |
| Persistent link: | http://urn.fi/urn:isbn:9789526201573 |
| Language: | English |
| Published: |
Oulu : University of Oulu,
2013
|
| Publish Date: | 2013-05-31 |
| Thesis type: | Doctoral Dissertation |
| Defence Note: | Academic dissertation to be presented with the assent of the Doctoral Training Committee of Health and Biosciences of the University of Oulu for public defence in Auditorium F101 of the Department of Physiology (Aapistie 7), on 7 June 2013, at 12 noon |
| Tutor: |
Docent Minna Männikkö Professor Martti Sorri Doctor Jouko Kotimäki |
| Reviewer: |
Docent Reijo Johansson Docent Minna Pöyhönen |
| Description: |
AbstractMeniere’s disease (MD) is an inner ear disorder characterized by vertigo, tinnitus and sensorineural hearing impairment. An inherited form of the disease is called familial Meniere’s disease (FMD). The aim of this thesis was to describe the clinical and genetic features of Finnish FMD and to study its prevalence in Finland. In addition genetic factors previously associated with MD were studied in Finnish MD patients. A total of 38 Meniere-families were analysed in this study. In most of the families the mode of inheritance was found to be autosomal dominant. Meniere-like symptoms such as tinnitus or vertigo were common in these families even in individuals without a full triad of MD. Familial patients were affected earlier, suffered from longer spells of vertigo and had more autoimmune diseases compared to sporadic MD patients. The prevalence of FMD was studied among the patients treated in the Oulu University Hospital and Kainuu Central Hospital during the years 2005–2010. A family history of MD was probable in 23.4% of the cases, but only 9.3% could be confirmed, as it was not possible to gain information from deceased generations. Six candidate genes previously associated with MD were screened for mutations in Finnish MD patients. Two possibly adverse variations were observed in the KCNE1 gene in two patients but in none of the controls. The role of these variations in MD is still unclear and needs further study. The association of MD to the five other genes could not be confirmed, nor was Finnish FMD linked to a previously suggested locus on chromosome 12. see all
TiivistelmäMenieren tauti on sisäkorvan sairaus, jolle on tyypillistä huimaus, korvien soiminen ja kuulon heikkeneminen. Tauti voi esiintyä myös perinnöllisenä. Tutkimustyön tavoitteena oli selvittää perinnöllisyyden osuutta Menieren taudissa, kuvata suomalaisen perinnöllisen Menieren taudin tyypilliset piirteet ja tutkia suomalaisessa aineistossa aikaisemmin tautiin yhdistettyjä perinnöllisiä tekijöitä. Tutkimuksessa analysoitiin 38 sukua, joissa Menieren tautia esiintyi perinnöllisenä. Suurimmassa osassa tapauksista periytyminen tapahtui vallitsevasti. Suvuissa esiintyi paljon Meniere-tyypistä oirehdintaa, kuten tinnitusta ja huimausta, ilman Menieren taudin koko taudinkuvaa. Meniere-suvuissa potilaat sairastuivat keskimääräistä aikaisemmin, kärsivät pidemmistä huimauskohtauksista ja sairastivat enemmän autoimmuunitauteja. Perinnöllisen Menieren taudin yleisyyttä tutkittiin Kainuun keskussairaalassa ja Oulun yliopistollisessa sairaalassa vuosina 2005−2010 hoidettujen potilaiden keskuudessa. Potilaista 23,4 %:lla Menieren taudin sukuhistoria oli positiivinen; kuitenkin vain 9,3 % pystyttiin vahvistamaan, sillä tietojen kerääminen edesmenneiltä sukupolvilta ei ollut mahdollista. Kuuden Menieren tautiin aikaisemmin yhdistetyn geenin merkitystä tutkittiin suomalaisessa aineistossa mutaatio- ja ehdokasgeenianalyysillä. KCNE1-geenistä löydettiin kaksi mahdollisesti proteiinia vaurioittavaa sekvenssinvaihtelua, joita ei havaittu kontrollihenkilöillä. Muutosten merkitys Menieren taudin synnyssä jäi kuitenkin epävarmaksi ja vaatii jatkotutkimuksia. Muiden geenien yhteyttä sairauteen ei pystytty vahvistamaan. Suomalainen Menieren tauti ei myöskään kytkeytynyt aikaisemmin ehdotettuun lokukseen kromosomissa 12. see all
|
| Series: |
Acta Universitatis Ouluensis. D, Medica |
| ISSN: | 0355-3221 |
| ISSN-E: | 1796-2234 |
| ISSN-L: | 0355-3221 |
| ISBN: | 978-952-62-0157-3 |
| ISBN Print: | 978-952-62-0156-6 |
| Issue: | 1209 |
| Subjects: | |
| Copyright information: |
© University of Oulu, 2013. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for your own personal use. Commercial use is prohibited. |