University of Oulu

Periytyvän rintasyöpäalttiusmutaation (BRCA1/2) kantajamiesten hypoteettinen perinnöllisyysneuvontamalli

Saved in:
Author: Kajula, Outi1,2,3
Organizations: 1University of Oulu Graduate School
2University of Oulu, Faculty of Medicine
3Medical Research Center Oulu
Format: ebook
Version: published version
Persistent link: http://urn.fi/urn:isbn:9789526218083
Language: Finnish
Published: Oulu : University of Oulu, 2018
Publish Date: 2018-03-06
Thesis type: Doctoral Dissertation
Defence Note: Esitetään Oulun yliopiston terveyden ja biotieteiden tohtorikoulutustoimikunnan suostumuksella julkisesti tarkastettavaksi tiedekunnan päärakennuksen Leena Palotie -salissa 101A (Aapistie 5 A) 16. maaliskuuta 2018 kello 12
Tutor: Professor Helvi Kyngäs
Doctor Outi Kuismin
Reviewer: Docent Anna Liisa Aho
Docent Arja Halkoaho
Opponent: Docent Jari Kylmä
Description:

Abstract

The purpose of this study was to develop a hypothetical model of genetic counseling for male hereditary breast cancer mutation (BRCA1/2) carriers. The methodological approach involved mixed methods. The aim of the first phase was to describe male BRCA1/2 mutation carriers’ genetic counseling, experiences and needs for developing genetic counseling. Quantitative data were acquired using a patient counseling questionnaire (n=35) based on consecutive sampling, whereas theme-based interviews (n=31) were conducted as a qualitative approach. In the second phase, the theme-based interview data were used to describe males’ experiences after identification as BRCA1/2 mutation carriers and effects of identification as a carrier on their lives (n=31). The data were analyzed using descriptive statistics and inductive content analysis. The results of the study were combined into a model describing genetic counseling for male BRCA1/2 mutation carriers.

Based on the quantitative data, the genetic counseling was evaluated as good. Psychosocial support was insufficient. According to the qualitative data, there was lack of noticing individual wishes and needs during the genetic counseling process. Operational conditions of departments of clinical genetics and genetic healthcare professionals’ readiness to provide gentic counseling were varied. Identification as a BRCA1/2 mutation carrier caused varied emotional reactions associated with identification as a carrier, hereditary transmission of the mutation, cancer risks and possibility of developing cancer. However, the duration of the reactions varied. Identification as a carrier had effects on male carriers’ health and social wellbeing. According to the hypothetical model, genetic counseling was based on the backgrounds and individual needs of the male BRCA1/2 mutation carriers, which was implemented with appropriate operational conditions. It included sufficient psychological support, which genetics healthcare professionals had professional responsibility for implementing.

The information study provided can be used to broaden the knowledge base of nursing science in clinical genetics. The information may also be utilized in continued nursing education.

see all

Tiivistelmä

Tutkimuksen tarkoituksena oli kehittää periytyvän rintasyöpäalttiusmutaation (BRCA1/2) kantajamiesten hypoteettinen perinnöllisyysneuvontamalli. Tutkimuksessa käytettiin monimenetelmämetodologiaa. Ensimmäisessä vaiheessa kuvattiin BRCA1/2-alttiusmutaation kantajamiesten perinnöllisyysneuvontaa, perinnöllisyysneuvontakokemuksia ja kehittämistarpeita. Aineisto kerättiin kokonaisotannalla kvantitatiivisesti Potilasohjaus-kyselylomakkeella (n=35) ja kvalitatiivisesti teemahaastatteluilla (n=31). Toisessa vaiheessa kuvattiin ensimmäisessä vaiheessa kerätyllä haastatteluaineistolla kantajamiesten kokemuksia alttiusmutaation kantajuudesta ja kantajuuden vaikutuksista elämään (n=31). Tutkimuksen aineistot analysoitiin tilastollisin menetelmin ja induktiivisella sisällönanalyysillä. Tutkimuksen tulosten perusteella muodostettiin BRCA1/2-alttiusmutaation kantajamiesten perinnöllisyysneuvontamalli.

Kvantitatiivisen tutkimuksen perusteella perinnöllisyysneuvonta arvioitiin hyväksi. Psykososiaalisen tuen saaminen oli vähäistä. Kvalitatiivisen tutkimuksen mukaan kantajamiesten yksilöllisten toiveiden ja tarpeiden huomioiminen perinnöllisyysneuvontaprosessin aikana oli puutteellista. Kliinisen genetiikan yksiköiden toimintaedellytyksissä ja perinnöllisyysneuvonnan antajien ohjausvalmiuksissa oli vaihtelevuutta. BRCA1/2-alttiusmutaation kantajuus aiheutti kantajamiehille eriasteisia ja -kestoisia emotionaalisia tunteita, jotka liittyivät kantajuuteen, alttiusmutaation periytymiseen, syöpäriskiin ja syöpään sairastumiseen. Kantajuudella oli lisäksi vaikutusta kantajamiesten terveydelliseen ja sosiaaliseen hyvinvointiin. Periytyvän rintasyöpäalttiusgeenin hypoteettisen mallin perusteella perinnöllisyysneuvonta oli BRCA1/2-alttiusmutaation kantajamiehen taustatilanteeseen ja yksilölliseen tarpeeseen perustuva neuvonta, joka oli toteutettu asianmukaisin toimintaedellytyksin. Se sisälsi riittävästi psykososiaalista tukea ja sen antajalla oli ammatillinen vastuu perinnöllisyysneuvonnan toteuttamisesta.

Tutkimuksessa tuotetun tiedon avulla lisätään hoitotieteellistä tietoperustaa perinnöllisyyslääketieteen alueelle. Tietoa voidaan hyödyntää myös hoitotyön täydennyskoulutuksessa.

see all

Series: Acta Universitatis Ouluensis. D, Medica
ISSN: 0355-3221
ISSN-E: 1796-2234
ISSN-L: 0355-3221
ISBN: 978-952-62-1808-3
ISBN Print: 978-952-62-1807-6
Issue: 1449
Subjects:
Copyright information: © University of Oulu, 2018. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for your own personal use. Commercial use is prohibited.