Abstract

Background: There is wide variability in the phenotypic manifestation of autism spectrum disorder (ASD). Recognizing autistic traits behind socio-emotional and adaptive problems in children with normal cognitive level can therefore be challenging.

Aims and methods: The purpose of this study was to find tools for recognition of autism traits for clinicians working in primary/secondary settings. Two internationally used and empirically valid quantitative screeners, the Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) and the Social Responsiveness Scale (SRS), were translated into Finnish and evaluated among high-functioning elementary school-aged children. An epidemiological target population of 8-year-old children (N=4,408) including 28 children with ASD was rated by parents and teachers using the ASSQ in order to assess cut-off scores for the Finnish ASSQ, and sensory abnormalities (SA) were determined in order to estimate the prevalence of SAs, and to investigate associations between sensory-perceptual problems and quantitative autism traits (QAT). The SRS was evaluated in a clinical ASD case (N=44)-control (N=44) study. It was also studied whether QAT of family members were associated with child QAT using the SRS.

Results: Collecting parent and teacher ASSQ ratings and a cut-off of summed 30 points are recommended for ASD diagnostic assessments. The Finnish SRS was able to differentiate children with ASD from a normative child sample. The prevalence of SAs was 8% in the general population and 54% in the ASD sample. Tactile, auditory and olfactory hypersensitivities were associated with an elevated risk for an ASD diagnosis and auditory hypersensitivity explained the variance in the ASSQ scores among the ASD sample. In the normative sample, mother-child SRS QAT were more strongly associated, whereas in the ASD sample, a stronger positive correlation was found between father and child SRS QAT.

Conclusions: In ASSQ screening, it is essential to collect both parent and teacher assessments. The SRS offers valuable information for determining the focal points of rehabilitation and evaluating treatment outcome. The SAs of the child as well as high QAT levels of male family members are indicators of an elevated risk for ASD.

Tiivistelmä

Tausta: Autismikirjon häiriön kliininen oirekuva vaihtelee henkilöstä toiseen. Tästä johtuen autististen piirteiden tunnistaminen lapsen sosioemotionaalisten ja sopeutumisvaikeuksien taustalta voi olla haasteellista.

Tavoitteet ja menetelmät: Tutkimuksen tarkoituksena oli etsiä kognitiivisesti hyvätasoisten peruskouluikäisten parissa työskenteleville kliinikoille apukeinoja autististen piirteiden tunnistamiseen. Kaksi kansainvälisesti käytettyä seulontamittaria, Autismikirjon seulontalomake (ASSQ) ja Sosiaalisen vastavuoroisuuden arviointiasteikko (SRS), käännettiin suomeksi ja niiden psykometrisiä ominaisuuksia arvioitiin. Lisäksi tutkittiin, olivatko aistipoikkeavuudet tai vanhempien autistismipiirteisyys yhteydessä peruskouluikäisen lapsen autismipiirteisyyteen. Vanhemmat ja opettaja täyttivät ASSQ:n 8-vuotiaista epidemiologisen kohderyhmän lapsista (N=4408), joista 28:lla oli autismikirjon häiriö, ja kohderyhmän lasten aistipoikkeavuudet kartoitettiin. ASSQ:n seulontarajat sekä aistipoikkeavuuksien esiintyvyys ja yhteys autismipiirteisyyteen määritettiin. SRS evaluoitiin ja perheen sisäisen autismipiirteisyyden vertailu tehtiin kliinisessä autismikirjo (N=44)-verrokki (N=44)-aineistossa.

Tulokset: Vanhempien ja opettajan ASSQ-arviointien yhteenlaskettu pistemäärä 30 oli parhaiten toimiva seulontaraja autismikirjon häiriön diagnostisia tutkimuksia varten. SRS erotteli autismikirjon lapset normiaineistosta. Aistipoikkeavuuksien esiintyvyys kokonaisväestössä oli 8 % ja autismikirjon lapsilla 54 %. Tunto-, kuulo- ja hajuyliherkkyys olivat yhteydessä kohonneeseen autismikirjon häiriön riskiin ja kuuloyliherkkyys selitti autismipiirteisyyden vaihtelua autismikirjon lapsilla. Normiaineistossa lapsen ja äidin autismipiirteisyys olivat vahvemmin yhteydessä toisiinsa, kun taas autismikirjon lasten perheissä lapsen ja isän autismipiirteisyys olivat vahvemmin yhteydessä toisiinsa.

Päätelmät: ASSQ-arvioinnissa on ensiarvoisen tärkeää kerätä tietoa lapsen käyttäytymisestä sekä koti- että kouluympäristöstä. SRS on käyttökelpoinen määriteltäessä kuntoutuksen painopistealueita ja kartoitettaessa sen vaikuttavuutta. Lapsen aistipoikkeavuudet sekä hänen miespuolisten perheenjäsentensä vahva autismipiirteisyys viittaavat autismikirjon häiriön mahdollisuuteen.

Osajulkaisut / Original papers

Osajulkaisut eivät sisälly väitöskirjan elektroniseen versioon / Original papers are not included in the electronic version of the dissertation.

1. Mattila, M.-L., Jussila, K., Linna, S.-L., Kielinen, M., Bloigu, R., Kuusikko-Gauffin, S., … Moilanen, I. (2012). Validation of the Finnish Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) for Clinical Settings and Total Population Screening. Journal of Autism and Developmental Disorders, 42(10), 2162–2180. https://doi.org/10.1007/s10803-012-1464-5

2. Jussila, K., Kuusikko-Gauffin, S., Mattila, M.-L., Loukusa, S., Pollock-Wurman, R., Joskitt, L., … Hurtig, T. (2015). Cross-cultural differences in the Parent Rated Social Responsiveness Scale (SRS)? Evaluation of the Finnish version among high-functioning school aged males with and without autism spectrum disorder. Research in Autism Spectrum Disorders, 9, 38–44. https://doi.org/10.1016/j.rasd.2014.09.008

3. Jussila, K., Lyall, K., Kuusikko-Gauffin, S., Mattila, M. L., Pollock-Wurman, R., Hurtig, T., … Pauls, D. (2015). Familiality of quantitative autism traits. Scandinavian Journal of Child and Adolescent Psychiatry and Psychology, 3(2), 126–135.

4. Jussila, K., Junttila, M., Kielinen, M., Ebeling, H., Joskitt, L., Moilanen, I., & Mattila, M.-L. (2019). Sensory Abnormality and Quantitative Autism Traits in Children With and Without Autism Spectrum Disorder in an Epidemiological Population. Journal of Autism and Developmental Disorders, 50(1), 180–188. https://doi.org/10.1007/s10803-019-04237-0

   Rinnakkaistallennettu versio / Self-archived version