Abstract

It has been known for centuries that organisms from different geographic origins vary in fitness when transferred to another environment. Local adaptation — a situation where the local population fares best — is often observed. This phenomenon has a genetic basis but it is often not well understood. In this thesis, I examine the genetic basis of local adaptation using contemporary high-throughput sequencing and population genomic approaches and develop workflow management software to enable efficient computation of data from virtually any sequencing workflow. I study the population genetic features of local adaptation in Scots pine (Pinus sylvestris), a tree species with wide distribution range spanning from westernmost Europe to Eastern Eurasia. Similar questions are also addressed in a perennial herb, Arabidopsis lyrata.

In Scots pine, a targeted sequence capture was implemented, and divergence-based and landscape genomics methods uncovered several variants contributing to local adaptation. We also identified a very large inversion, which is potentially under selection. Whole genome sequencing of Arabidopsis lyrata uncovered demographic history and post-glacial colonization patterns in Northern Europe. Computation in both studies is largely automated and parallelized by STAPLER — the workflow management software produced in this thesis. The results highlight the benefits of allocating time in bioinformatics workflow design, the importance of developing novel methods to detect polygenic adaptation, and call for more frequent inclusion of analysis of structural variation in studies of local adaptation.

Tiivistelmä

Jo vuosisatojen ajan on tiedetty organismien elinkelpoisuuden muuttuvan, mikäli niiden maantieteellistä sijaintia vaihdetaan. Usein havaittu ilmiö, lokaaliadaptaatio, tarkoittaa tilannetta, jossa lajin paikallisella populaatiolla on paras kelpoisuus muualta kotoisin oleviin populaatioihin nähden. Tällä ilmiöllä on geneettinen tausta, jota ei kuitenkaan tunneta erityisen hyvin. Tässä väitöskirjassa tutkin paikallisadaptaation geneettistä taustaa käyttäen nykyaikaisia sekvensointimenetelmiä. Kehitin tietokoneohjelman bioinformaattisten työnkulkujen automatisointiin ja parallelisointiin. Ensimmäinen tutkimuslaji, jonka populaatiogeneettisiä ominaisuuksia ja paikallisadaptaation genomisia merkkejä havainnoin on metsämänty (Pinus sylvestris). Sen levinneisyys ulottuu Länsi-Euroopasta aina Itä-Siperiaan saakka. Työssä etsitään vastauksia samankaltaisiin kysymyksiin tutkien myös toista lajia, monivuotista ruohovartista kasvia — idänpitkäpalkoa (Arabidopsis lyrata).

Metsämännyn genomia tutkittiin kohdennettua sekvensointimenetelmää käyttäen. Paikallisadaptaation merkkejä etsittiin maantieteellisten muuttujien ja geneettisten markkereiden välisiä korrelaatioita etsivien, sekä geneettiseen divergenssiin perustuvien tutkimusmenetelmien avulla. Lisäksi havaitsimme mahdollisesti luonnonvalinnan kohteena olevan suuren inversion. Idänpitkäpalkoa tutkittiin sekvensoimalla kasvien koko genomi. Tarkastelimme lajin demografista historiaa sekä jääkaudenjälkeisiä kolonisaatioreittejä pohjoisessa Euroopassa. Molempien töiden genomidatan bioinformaattinen analyysi suoritettiin supertietokoneympäristössä paralleelisti väitöstyössä kehittämääni STAPLER-työnkulkuohjelmaa käyttäen. Tämän väitöstyön tulokset korostavat bioinformaattisen työnkulun suunnittelun ja testauksen tärkeyttä sekä uusien menetelmien tarvetta polygeenisen adaptaation havaitsemiseksi. Samoin tulokset osoittavat, että rakenteellista geneettistä muuntelua on syytä tarkastella huolellisesti paikallisadaptaation perinnöllistä taustaa etsittäessä.

Osajulkaisut / Original papers

Osajulkaisut eivät sisälly väitöskirjan elektroniseen versioon / Original papers are not included in the electronic version of the dissertation.

1. Tyrmi, J. S., Vuosku, J., Acosta, J. J., Li, Z., Sterck, L., Cervera, M. T., … Pyhäjärvi, T. (2020). Genomics of Clinal Local Adaptation in Pinus sylvestris Under Continuous Environmental and Spatial Genetic Setting. G3: Genes|Genomes|Genetics, 10(8), 2683–2696. https://doi.org/10.1534/g3.120.401285

   Rinnakkaistallennettu versio / Self-archived version

2. Mattila, T. M., Tyrmi, J., Pyhäjärvi, T., & Savolainen, O. (2017). Genome-Wide Analysis of Colonization History and Concomitant Selection in Arabidopsis lyrata. Molecular Biology and Evolution, 34(10), 2665–2677. https://doi.org/10.1093/molbev/msx193

   Rinnakkaistallennettu versio / Self-archived version

3. Tyrmi, J. (2020). STAPLER: a simple tool for creating, managing and parallelizing common high-throughput sequencing workflows. Manuscript in preparation.