Abstract

Selection and demography are fundamental processes that affect the genetic diversity of a species, but the interaction of these processes with the life history traits of a species ultimately shapes the observed patterns of genetic diversity. Life history traits such as mating system and dispersal strategy can contribute to efficient gene flow, which can buffer against the loss of genetic diversity. Having a lengthy haploid stage in the life cycle may contribute to efficient purging of deleterious mutations. In this thesis, analyses of gene expression in tissues with different ploidy levels identified hundreds of genes with patterns of tissue-specificity in Pinus sylvestris growing under natural conditions. Comparing the efficacy of selection on haploid and diploid tissue-specific genes demonstrated that purifying selection on genes expressed specifically in the female derived haploid tissues of P. sylvestris is strong. The work presented here is the first report of haploid selection in a tree, and one of the few studies to demonstrate the efficacy of purifying selection on the female gametophyte in plants. Last, reconstruction of the demographic history of seven outcrossing, wind pollinated European trees showed that their effective population size has been relatively stable through time, and that these tree species have retained high levels of genetic diversity through the climatic oscillations of the Pleistocene. The findings of the work done in this thesis highlight the influence of the life cycle and life history traits in shaping levels of genetic diversity as a response to purifying selection and demographic events.

Tiivistelmä

Luonnonvalinta ja demografinen historia ovat lajin geneettiseen monimuotoisuuteen vaikuttavia keskeisiä voimia, mutta vasta niiden yhteisvaikutus elinkierto-ominaisuuksien kanssa lopullisesti määrittää havaitun geneettisen muuntelun piirteet. Elinkierto-ominaisuudet, kuten lisääntymis- ja leviämisjärjestelmä vaikuttavat geenivirran määrään, mikä voi ehkäistä geneettisen muuntelun vähentymistä. Pitkä haploidi elämänvaihe voi vaikuttaa siihen miten tehokkaasti valinta poistaa haitalliset mutaatiot populaatiosta. Tässä työssä eri ploidiatason solukoiden geeniekspressioanalyysejä käytettiin satojen solukkospesifisten geenien tunnistamiseen luontaisissa oloissa kasvavista männyistä. Luonnonvalinnan tehokkuuden määrittäminen haploideissa ja diploideissa männyn solukoissa paljasti, että puhdistava valinta oli erityisen voimakasta äidiltä peräisin olevassa haploidissa solukossa. Tässä työssä osoitetaan ensimmäisen kerran haploidia valintaa puissa, ja työ on yksi harvoista tutkimuksista, joissa on määritetty puhdistavan valinnan tehokkuus äidiltä peräisin olevassa kasvin gametofyytissä. Lisäksi seitsemälle eri tuulipölytteiselle eurooppalaiselle puulajille rekonstruoidut populaatiohistoriat osoittivat, että puiden teholliset populaatiokoot ovat olleet historiallisesti suhteellisen stabiileja ja että niissä on säilynyt runsaasti geneettistä muuntelua läpi pleistoseenikauden ilmastovaihtelujen. Yhteenvetona, työ korostaa elinkierto-ominaisuuksien osuutta siinä, miten puhdistava valinta ja populaatiohistoria vaikuttavat geneettiseen muunteluun.

Osajulkaisut / Original papers

Osajulkaisut eivät sisälly väitöskirjan elektroniseen versioon. / Original papers are not included in the electronic version of the dissertation.

1. Cervantes, S., Vuosku, J., & Pyhäjärvi, T. (2021). Atlas of tissue-specific and tissue-preferential gene expression in ecologically and economically significant conifer Pinus sylvestris. PeerJ, 9, e11781. https://doi.org/10.7717/peerj.11781

   Rinnakkaistallennettu versio / Self-archived version

2. Cervantes, S., Kesälahti, R., Kumpula, T. A., Mattila, T. M., Helanterä, H., & Pyhäjärvi, T. (2023). Strong purifying selection in haploid tissue–specific genes of Scots pine supports the masking theory. Molecular Biology and Evolution, 40(8), msad183. https://doi.org/10.1093/molbev/msad183

   Rinnakkaistallennettu versio / Self-archived version

3. Milesi, P., Kastally, C., Dauphin, B., Cervantes, S., Bagnoli, F., Budde, K., Cavers, S., Ojeda, D. I., Fady, B., Faivre-Rampant, P., González-Martínez, S.C., Grivet, D., Gugerli, F., Jorge, V., Lesur-Kupin, I., Olsson, S., Opgenoorth, L., Pinosio, S., Plomion, S., … Pyhäjärvi, T. (2023). Synchronous effective population size changes and genetic stability of forest trees through glacial cycles. Manuscript in preparation.