University of Oulu

Sipilä, J., Kaasinen, V., Hietala, M., Päivärinta, M. & Majamaa, K. (2019) Huntingtonin tauti. Duodecim 135(3): 249-256. https://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo14763.pdf

Huntingtonin tauti

Saved in:
Author: Sipilä, Jussi1,2,3; Kaasinen, Valtteri2,3; Hietala, Marja4;
Organizations: 1Neurologian klinikka, Siun sote, Pohjois-Karjalan keskussairaala
2Neurologian oppiaine, kliininen laitos, Turun yliopisto
3Neurotoimialue, TYKS
4Kliininen genetiikka, TYKS
5Visby Lasarett, Visby, Ruotsi
6Neurotieteen tutkimusyksikkö, neurologia, Oulun yliopisto
7Neurologian, ihotautien ja geriatrian vastuualue, OYS
Format: article
Version: published version
Access: open
Online Access: PDF Full Text (PDF, 0.2 MB)
Persistent link: http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2020100578069
Language: Finnish
Published: Suomalainen lääkäriseura Duodecim, 2019
Publish Date: 2020-10-05
Description:

Tiivistelmä

Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä, HTT-geenin virheen aiheuttama etenevä hermoston rappeumasairaus. HTT-geeni on kehityksellisesti vanhaa perua, ja sillä on useita tehtäviä solussa. Virheellisen geenituotteen toksisuus on taudin synnylle oleellista ja välittyy monien mekanismien kautta. Taudin esiintyvyys on suurinta valkoihoisen väestön joukossa, mutta Suomessa tauti on harvinaisempi kuin muissa länsieurooppalaisperäisissä väestöissä. Suomessa esiintyvyys on 2,12/100 000 henkilöä. Ydinoireita ovat liikehäiriö, erityisesti korea, kognitiivinen oireisto sekä mieliala- ja käytösoireet. Lapsuus- ja nuoruusiässä ilmenevälle taudille ominaista ovat rigiditeetin ja epileptisten kohtausten yleisyys, kognitiivisen oirekuvan korostuminen sekä korean suhteellinen vähäisyys, ja ilmiasu poikkeaakin aikuisiässä alkavasta taudista. Oireenmukaista hoitoa ohjaava näyttö on vähäistä. Taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa ei ole käytettävissä.

see all

Abstract

Huntington’s disease (HD) is an autosomally dominantly inherited lethal neurodegenerative disease. It is caused by an elongated CAG tract in the phylogenetically ancient HTT gene that has many interaction partners and tasks in the cell. HD is most prevalent among populations of Caucasian descent, but in Finland it is rarer (2.12/100 000) than in caucasian populations. The disease is characterized by a triad of motor, cognitive and behavioral signs and symptoms. Juvenile onset HD differs from the adult-onset disease in many respects. Disease modifying therapy is not available and studies about symptomatic treatment are scarce.

see all

Series: Duodecim. Lääketieteellinen aikakauskirja
ISSN: 0012-7183
ISSN-E: 2242-3281
ISSN-L: 0012-7183
Volume: 135
Issue: 3
Pages: 249 - 256
Type of Publication: A2 Review article in a scientific journal
Field of Science: 3124 Neurology and psychiatry
Subjects:
Copyright information: © 2019 Suomalainen Lääkäriseura Duodecim.