University of Oulu

Tuomo Mantere ja Katri Pylkäs (2022) Uudet long-read-teknologiat - kohti tarkennettua genomitietoa perinnöllisistä sairauksista ja syövistä. Duodecim 138(10):921-8, https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo16844.pdf

Uudet long-read-teknologiat : kohti tarkennettua genomitietoa perinnöllisistä sairauksista ja syövistä

Saved in:
Author: Mantere, Tuomo1,2; Pylkäs, Katri1,3
Organizations: 1Syöpägenetiikan ja tuumoribiologian laboratorio, Syövän ja translationaalisen lääketieteen tutkimusyksikkö, Biocenter Oulu, Oulun yliopisto
2Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands
3Nordlab Oulu
Format: article
Version: published version
Access: embargoed
Persistent link: http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe202301021115
Language: Finnish
Published: Suomalainen lääkäriseura Duodecim, 2022
Publish Date: 2023-05-20
Description:

Tiivistelmä

Uusien molekyylibiologisten menetelmien kehityksellä ja laajamittaisella hyödyntämisellä on avainasema eri sairauksien taustalla vaikuttavan geneettisen vaihtelun tutkimisessa. Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät ovat mahdollistaneet lukuisien tautigeenien tunnistamisen, ja kustannustehokkuutensa ansioista ne ovat tulleet tärkeäksi osaksi myös kliinistä rutiinidiagnostiikkaa. On silti tärkeää tiedostaa näiden menetelmien puutteet erityisesti genomin rakenteellisten muutosten havaitsemisessa, jossa hyödynnetään edelleen pääasiassa tavanomaisia sytogeneettisiä menetelmiä. Viimeaikaisen teknologisen kehityksen myötä uudet long-read-menetelmät voivat mahdollistaa entistä tarkemman ja kattavamman genomitiedon muodostamisen sekä korvata nykyisiä tutkimusmenetelmiä tulevaisuudessa.

see all

Series: Duodecim. Lääketieteellinen aikakauskirja
ISSN: 0012-7183
ISSN-E: 2242-3281
ISSN-L: 0012-7183
Volume: 138
Issue: 10
Pages: 921 - 928
Type of Publication: A2 Review article in a scientific journal
Field of Science: 3122 Cancers
Subjects:
Copyright information: © 2022 Suomalainen Lääkäriseura Duodecim.