Tiivistelmä

Uusien molekyylibiologisten menetelmien kehityksellä ja laajamittaisella hyödyntämisellä on avainasema eri sairauksien taustalla vaikuttavan geneettisen vaihtelun tutkimisessa. Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät ovat mahdollistaneet lukuisien tautigeenien tunnistamisen, ja kustannustehokkuutensa ansioista ne ovat tulleet tärkeäksi osaksi myös kliinistä rutiinidiagnostiikkaa. On silti tärkeää tiedostaa näiden menetelmien puutteet erityisesti genomin rakenteellisten muutosten havaitsemisessa, jossa hyödynnetään edelleen pääasiassa tavanomaisia sytogeneettisiä menetelmiä. Viimeaikaisen teknologisen kehityksen myötä uudet long-read-menetelmät voivat mahdollistaa entistä tarkemman ja kattavamman genomitiedon muodostamisen sekä korvata nykyisiä tutkimusmenetelmiä tulevaisuudessa.