Uudet long-read-teknologiat : kohti tarkennettua genomitietoa perinnöllisistä sairauksista ja syövistä
Mantere, Tuomo; Pylkäs, Katri (2022-05-20)
Tuomo Mantere ja Katri Pylkäs (2022) Uudet long-read-teknologiat - kohti tarkennettua genomitietoa perinnöllisistä sairauksista ja syövistä. Duodecim 138(10):921-8, https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo16844.pdf
© 2022 Suomalainen Lääkäriseura Duodecim.
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe202301021115
Tiivistelmä
Tiivistelmä
Uusien molekyylibiologisten menetelmien kehityksellä ja laajamittaisella hyödyntämisellä on avainasema eri sairauksien taustalla vaikuttavan geneettisen vaihtelun tutkimisessa. Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät ovat mahdollistaneet lukuisien tautigeenien tunnistamisen, ja kustannustehokkuutensa ansioista ne ovat tulleet tärkeäksi osaksi myös kliinistä rutiinidiagnostiikkaa. On silti tärkeää tiedostaa näiden menetelmien puutteet erityisesti genomin rakenteellisten muutosten havaitsemisessa, jossa hyödynnetään edelleen pääasiassa tavanomaisia sytogeneettisiä menetelmiä. Viimeaikaisen teknologisen kehityksen myötä uudet long-read-menetelmät voivat mahdollistaa entistä tarkemman ja kattavamman genomitiedon muodostamisen sekä korvata nykyisiä tutkimusmenetelmiä tulevaisuudessa.
Kokoelmat
- Avoin saatavuus [32009]