|
|
Pohjoissuomalaisten BRCA1/2-alttiusmutaation kantajanaisten syöpäseulonta : takautuva seurantatutkimus vuosilta 1992–2016 |
|---|---|
| Author: | Vehkalahti, Riikka1,2; Kajula, Outi3,4; Puistola, Ulla2; |
| Organizations: |
1Perinnöllisyyslääketieteen klinikka, OYS 2PEDEGO-tutkimusyksikkö, Oulun yliopisto 3Tampereen ammattikorkeakoulu
4Hoitotieteen ja terveyshallintotieteen tutkimusyksikkö, Oulun yliopisto
|
| Format: | article |
| Version: | published version |
| Access: | open |
| Online Access: | PDF Full Text (PDF, 0.2 MB) |
| Persistent link: | http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023021427193 |
| Language: | Finnish |
| Published: |
Suomalainen lääkäriseura Duodecim,
2022
|
| Publish Date: | 2023-02-14 |
| Description: |
TiivistelmäJOHDANTO: Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikan ja gynekologisen onkologian yhteisprojektina on ollut 1990-luvulta lähtien tavoittaa perinnöllistä rinta- ja munasarjasyöpäalttiutta kantavia sukuja. Selvitimme BRCA1/2-alttiusmutaation toteamisen jälkeen kantajanaisten seurantatapahtumat. MENETELMÄT: Tutkimme vuosina 1992–2016 alttiusmutaatiovastauksen saaneiden naisten mutaatiokirjoa, syöpäsairastavuutta, seurantaa ja riskiä pienentäviä toimenpiteitä Pohjois-Suomessa. Tarkemmat tiedot hankittiin henkilöistä, jotka eivät olleet sairastaneet rinta- tai munasarjasyöpää ennen mutaatiovastausta. Tutkimus toteutettiin takautuvana rekisteritutkimuksena, jonka aineisto kerättiin sairauskertomuksista. TULOKSET: BRCA1-mutaatio oli 63 naisella (54 %) ja BRCA2-mutaatio 54:llä (46 %). Tarkemmin tarkastelluista henkilöistä valtaosa osallistui seurantatutkimuksiin. Mutaatiovastauksen jälkeen kuudella todettiin rintasyöpä ja kahdella munasarjasyöpä. Riskiä pienentävä munasarjojen poistoleikkaus oli mastektomiaa suositumpi. PÄÄTELMÄT: Tutkimus on ensimmäinen pohjoissuomalaisia BRCA1/2-sukuja kartoittava julkaisu. Suurin osa alttiusmutaatioista oli perustajamutaatioita. Seurantojen toteutuminen vaihteli paljon, mutta on sittemmin yhtenäistynyt kansallisten suositusten ansiosta. see all
|
| Series: |
Duodecim. Lääketieteellinen aikakauskirja |
| ISSN: | 0012-7183 |
| ISSN-E: | 2242-3281 |
| ISSN-L: | 0012-7183 |
| Volume: | 138 |
| Issue: | 1 |
| Pages: | 75 - 83 |
| Type of Publication: |
A1 Journal article – refereed |
| Field of Science: |
3122 Cancers |
| Subjects: | |
| Copyright information: |
© 2022 Suomalainen Lääkäriseura Duodecim. |