Tiivistelmä

Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH) on henkeä uhkaava tulehdusreaktio, jonka syntymekanismina on T-imusolujen ja makrofagien keskinäinen sytokiinivälitteinen aktivaatio. Taudin tunnusmerkkejä ovat epäselvä ja pitkittynyt kuume, maksan ja pernan suurentuminen sekä verenkuvan solupuutokset. Perinnöllinen HLH (FHL) on ryhmä geneettisiä sairauksia, joissa tauti kehittyy ensimmäisten elinkuukausien aikana muutoin terveelle lapselle. FHL johtuu sytotoksisten imusolujen kyvyttömyydestä tuhota tulehdusvasteen herättäneet antigeeniä esittelevät solut, mistä seuraa sytokiinivälitteinen itseään voimistava tulehdusreaktio. FHL:n hoito perustuu T-solujen tukahduttamiseen ja allogeeniseen kantasolusiirtoon. FHL on harvinainen mutta merkittävä erotusdiagnostinen vaihtoehto, kun kuumeisen imeväisen verenkuvassa havaitaan solupuutoksia. Taudin nopea tunnistaminen on tärkeää, jotta tehokas hoito päästään aloittamaan ennen monielinvauriota.