Tiivistelmä

Henkilöt, joilla on älyllinen kehitysvamma, muodostavat suurimman yksittäisen vammaisryhmän. Älyllisen kehitysvammaisuuden ilmaantuvuus väestössä on noin 1 %. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että melko suurella osalla etiologia on geneettinen. Uudet geneettiset tutkimusmenetelmät ovat muuttaneet diagnostisia käytäntöjä, ja yhä useampi potilas saa tietää kehitysvammansa syyn. Täsmällisen syyn tietäminen antaa tietoa potilaan mahdollisista liitännäisoireista ja ‑löydöksistä sekä ennusteesta. Täsmällinen diagnoosi myös mahdollistaa sikiö‑ ja alkiodiagnostiikan tarjoamisen perheelle.