University of Oulu

Etiologialtaan tuntemattomien geneettisten oireyhtymien esiintyvyys Pohjois-Suomessa

Saved in:
Author: Koskela, Ida1
Organizations: 1University of Oulu, Faculty of Medicine, Medicine
Format: ebook
Version: published version
Access: open
Online Access: PDF Full Text (PDF, 0.9 MB)
Persistent link: http://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-201405291568
Language: Finnish
Published: Oulu : I. Koskela, 2014
Publish Date: 2014-05-30
Physical Description: 35 p.
Thesis type: Other thesis
Tutor: Moilanen, Jukka
Reviewer: Moilanen, Jukka
Rahikkala, Elisa
Description:

Tiivistelmä

Pohjois-Suomea asuttaa geneettisesti erityislaatuinen väestö. Väestön geneettinen ainutlaatuisuus on seurausta maantieteellisestä ja kulttuurillisesta eristyneisyydestä sekä väestön pohjautumisesta pieneen kantaväestöön. Edellä mainituista syistä Pohjois-Suomi tarjoaa vertaansa vailla olevan tutkimusympäristön harvinaisten geneettisten oireyhtymien suhteen. Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikka vastaa koko Pohjois-Suomen haastavasta perinnöllisten sairauksien diagnostiikasta ja klinikan potilasasiakirjat tarjoavat loistavan aineiston alueen perinnöllisten sairauksien tutkimiseen.

Genetiikan tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet valtavasti 2000-luvun aikana. Nykymenetelmillä on taloudellisesti ja teknisesti mahdollista tutkia eksomi- tai koko genomin sekvensoinnin avulla myös sporadisten ja erittäin harvinaisten perinnöllisten sairauksien geneettistä taustaa. Tämä avaa ovet uusien harvinaisten oireyhtymien löytämiselle ja diagnosoinnille.

Tutkielmassa selvitettiin etiologialtaan tuntemattomien oireyhtymien esiintymistä Pohjois-Suomessa sekä perehdyttiin Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikan käyntitilastoihin. Lisäksi tutkielmassa laskettiin Pohjois-Suomessa yleisimpien syndroomien sekä eräiden kromosomipoikkeavuuksien ilmaantuvuus. Tutkielmassa todettiin Pohjois-Suomessa esiintyvän jatkotutkimuksen kannalta merkittävä määrä etiologialtaan tuntemattomia oireyhtymiä. Tutkielman avulla saatiin arvokasta tietoa alueella esiintyvistä harvinaisista sairauksista sekä perinnöllisyyspoliklinikan toiminnasta vuosien 1982–2013 aikana. Tutkielman tuloksia voidaan käyttää myös hyödyksi mahdollisessa Pohjois-Suomen etiologialtaan tuntemattomiin oireyhtymiin kohdistuvassa jatkotutkimuksessa.

see all

Subjects:
Copyright information: © Ida Koskela, 2014. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for your own personal use. Commercial use is prohibited.