University of Oulu

Etiologialtaan tuntemattomien geneettisten oireyhtymien esiintyvyys Pohjois-Suomessa

Saved in:
Author: Koskela, Ida1
Organizations: 1University of Oulu, Faculty of Medicine, Medicine
Format: ebook
Version: published version
Access: open
Online Access: PDF Full Text (PDF, 0.9 MB)
Persistent link: http://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-201405291568
Language: Finnish
Published: Oulu : I. Koskela, 2014
Publish Date: 2014-05-30
Physical Description: 35 p.
Thesis type: Other thesis
Tutor: Moilanen, Jukka
Reviewer: Moilanen, Jukka
Rahikkala, Elisa
Description:
Pohjois-Suomea asuttaa geneettisesti erityislaatuinen väestö. Väestön geneettinen ainutlaatuisuus on seurausta maantieteellisestä ja kulttuurillisesta eristyneisyydestä sekä väestön pohjautumisesta pieneen kantaväestöön. Edellä mainituista syistä Pohjois-Suomi tarjoaa vertaansa vailla olevan tutkimusympäristön harvinaisten geneettisten oireyhtymien suhteen. Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikka vastaa koko Pohjois-Suomen haastavasta perinnöllisten sairauksien diagnostiikasta ja klinikan potilasasiakirjat tarjoavat loistavan aineiston alueen perinnöllisten sairauksien tutkimiseen. Genetiikan tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet valtavasti 2000-luvun aikana. Nykymenetelmillä on taloudellisesti ja teknisesti mahdollista tutkia eksomi- tai koko genomin sekvensoinnin avulla myös sporadisten ja erittäin harvinaisten perinnöllisten sairauksien geneettistä taustaa. Tämä avaa ovet uusien harvinaisten oireyhtymien löytämiselle ja diagnosoinnille. Tutkielmassa selvitettiin etiologialtaan tuntemattomien oireyhtymien esiintymistä Pohjois-Suomessa sekä perehdyttiin Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikan käyntitilastoihin. Lisäksi tutkielmassa laskettiin Pohjois-Suomessa yleisimpien syndroomien sekä eräiden kromosomipoikkeavuuksien ilmaantuvuus. Tutkielmassa todettiin Pohjois-Suomessa esiintyvän jatkotutkimuksen kannalta merkittävä määrä etiologialtaan tuntemattomia oireyhtymiä. Tutkielman avulla saatiin arvokasta tietoa alueella esiintyvistä harvinaisista sairauksista sekä perinnöllisyyspoliklinikan toiminnasta vuosien 1982 - 2013 aikana. Tutkielman tuloksia voidaan käyttää myös hyödyksi mahdollisessa Pohjois-Suomen etiologialtaan tuntemattomiin oireyhtymiin kohdistuvassa jatkotutkimuksessa.
see all

Subjects:
Copyright information: © Ida Koskela, 2014. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for your own personal use. Commercial use is prohibited.