JultikaUniversity of Oulu repository

Afrikasta pois muuttamisen jälkeen ihmiset ovat levittäytyneet ympäri maapalloa ja sopeutuneet asumaan monenlaisissa eri ympäristöissä. Ihmisiä asuu arktisissa olosuhteissa, sademetsien kuumissa oloissa sekä korkeissa vuoristoissa, missä ilman happipitoisuus on totuttua alhaisempi. Lisäksi olemme sopeutuneet UV-säteilyn eri määriin ja maanviljelyn myötä tapahtuneisiin ruokavaliomuutoksiin. Positiivinen valinta on aiheuttanut geneettisiä muutoksia, joita voidaan tutkia erilaisilla populaatiogeneettisillä menetelmillä. Positiivisen valinnan vaikutus voidaan todeta neutraalisuustesteillä, jotka arvioivat neutraaliteorian toteutumista. Testit perustuvat muun muassa lajien sisäisen ja välisen muuntelun vertailuun, alleelifrekvenssispektriin, populaatioiden erilaistumiseen sekä kytkentäepätasapainoon ja haplotyypin rakenteeseen. Testeillä etsitään merkkejä positiivisesta valinnasta, joka yleensä johtaa adaptaatioon. Arktisissa olosuhteissa asuvilla kansoilla näitä merkkejä on löydetty geeneistä, jotka vaikuttavat muun muassa pituuteen, vyötärö-lantio-suhteeseen, ja aineenvaihduntaan sekä energian säätelyyn. Myös trooppisissa olosuhteissa asuvilla kansoilla on havaittu valinnan signaaleja pituuteen ja kasvuun vaikuttavista geeneistä. Vuoristo-olosuhteissa positiivisen valinnan kohteena ovat olleet muun muassa hypoksiavasteeseen ja punasolujen tuotantoon liittyvät geenit. Ihonvärin laaja kirjo selittyy useilla eri alleeleilla, kun taas aikuisiällä laktoosin syönnin mahdollistavia mutaatioita on vain muutama. Ihmisen geneettisestä sopeutumisesta eri olosuhteisiin tiedetään vielä melko vähän, ja aihe kaipaa lisää tutkimusta.