University of Oulu

Fucosidosis englanninspringerspanieleilla

Saved in:
Author: Heikkuri, Anette1
Organizations: 1University of Oulu, Faculty of Science, Biology
Format: ebook
Version: published version
Access: open
Online Access: PDF Full Text (PDF, 0.5 MB)
Persistent link: http://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-201705312266
Language: Finnish
Published: Oulu : A. Heikkuri, 2017
Publish Date: 2017-06-01
Physical Description: 18 p.
Thesis type: Bachelor's thesis
Description:
Englanninspringerspanieleilla on kaikkien koirarotujen tapaan niille tyypillisiä perinnöllisiä sairauksia, vaikka yleisesti ottaen rotu on perusterve. Fucosidosis on koirilla ainoastaan englanninspringerspanieleilla tavattu lysosomaalinen kertymäsairaus, jota neurologisten oireidensa vuoksi luonnehditaan yleensä neurologiseksi sairaudeksi. Sairaus johtuu neljäntoista emäsparin lukukehysdeleetiosta FUCA1-geenissä, joka koodaa α-L-fukosidaasi -entsyymiä. Entsyymivajeen vuoksi fukoosia sisältävät glykoasparagiinit kerääntyvät kaikkien elinten lysosomeihin aiheuttaen hermoston degeneraation myötä sairauden tyypilliset oireet. Sairaus on fataali ja lopulta tila johtaa kuolemaan tai eutanasiaan. Sairauteen liittyy FUCA1-geenin lisäksi alentunutta ekspressiota myös muissa lukuisissa geeneissä, pääosin myeliinin tärkeimpiä proteiineja koodaavissa geeneissä. Hoitokeinoja on kehitetty ja niistä tällä hetkellä toimivin on intrakisternaalinen entsyymiterapia. Tämä riskitön, hyvää vastetta aikaansaanut hoitokeino on tarjonnut apua jo monille sairaille yksilöille, mutta sen kehittämistä jatketaan. Englanninspringerspanieli on ainut sopiva eläinmalli ihmisen vastaavalle fucosidosis-sairaudelle, joten sen tutkiminen on elintärkeää myös ihmisten hoitokeinoja kehitettäessä.
see all

Subjects:
Copyright information: © Anette Heikkuri, 2017. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for your own personal use. Commercial use is prohibited.