JultikaUniversity of Oulu repository

Alzheimerin tauti (AT) on yleisin etenevä muistisairaus. Eteneviin muistisairauksiin luetaan myös aivoverenkiertosairauden muistisairaus, Lewyn kappale- patologiaan liittyvät aivoja rappeuttavat sairaudet ja otsa-ohimolohkorappeumat. Elimistön rasva- aineenvaihduntaan liittyvän apolipoproteiini E4- (ApoE4) alleelin on todettu olevan sydän- ja verisuonisairauksien, kuten myös AT:n myöhemmällä iällä alkavan muodon geneettinen riskitekijä. ApoE4-alleelin yhteyttä muihin eteneviin muistisairauksiin ei ole osoitettu. Vaikka ApoE4:n roolia muistisairauksien ja etenkin AT:n riskitekijänä on tutkittu maailmalla runsaasti eri väestöissä, ApoE4-alleelin roolia saamelaisten muistisairauksissa ei ole aiemmin tutkittu. Yksittäisen aiemman tutkimuksen perusteella Suomen saamelaisista 5%:lla on E2-, 64%:lla E3- ja 31%:lla E4- alleeli. Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää ApoE4- alleelin esiintyminen Suomen Lapin saamelaisväestön muistisairauspotilailla. Tutkimukseen osallistui yhteensä 50 saamelaista potilasta, joilla oli todettu muistihäiriö tai muistisairauden diagnoosi. Laskimoverinäytteet ApoE-fenotyypitystä varten ja kyselykaavakkeiden tiedot kerättiin saamea puhuvan sairaanhoitajan avulla. ApoE4- alleeli esiintyi yhteensä 78%:lla potilaista (n=39). Apolipoproteiini E-fenotyyppiä E3/E3 kantoi 22% (n=11) potilaista, E3/E4 62% (n=31), E4/E4 14% (n=7) ja E2/E4 2 % (n=1) tutkittavista. Verrokkeja tutkimuksessa ei ollut, mutta tuloksia verrattiin aiempaan tietoon ApoE-alleelien esiintyvyyteen sekä saamelaisilla että maailmanlaajuisesti AT:a sairastavilla. Yhteenvetona voidaan todeta, että ApoE4 on tärkeä riskigeeni muistisairauksille myös saamelaisväestössä. Lisäksi huomionarvoista on, että ApoE4-alleelin esiintyminen saamelaisväestön muistipotilailla on korkein, mitä on kuvattu missään aiemmassa muistipotilaiden ja AT-tutkimuksissa.