University of Oulu

Alfa-D-Mannosidaasit ja Alfa-Mannosidoosi

Saved in:
Author: Mäkelä, Ville1
Organizations: 1University of Oulu, Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, Biochemistry
Format: ebook
Version: published version
Access: open
Online Access: PDF Full Text (PDF, 0.6 MB)
Persistent link: http://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-201804061443
Language: Finnish
Published: Oulu : V. Mäkelä, 2018
Publish Date: 2018-04-09
Physical Description: 23 p.
Thesis type: Bachelor's thesis
Description:

Tiivistelmä

Alfa-mannosidaasit ovat ryhmä entsyymejä jotka osallistuvat glykoproteiinien rakennukseen ja kierrätykseen leikkaamalla mannosidaasien välisiä alfa-sidoksia hydrolyysillä. Alfa-mannosidoosi on sairaus joka johtuu lysosomaalisen alfa-mannosidaasin mutaatioista. Sairauden vakavuus riippuu mutaation tyypistä ja sijainnista. Jos entsyymin toiminta on vain vähän hidastunut, oireet voivat olla lievät ja helposti hallittavissa, kun taas vakava mutaatio voi johtaa aikaiseen kuolemaan. Oireisiin kuuluvat kehitysvammaisuus, kuulo- ja luusto-ongelmat ja immuunikato. Oireet johtuvat kertyvien sokeriketjujen laajentamista lysosomeista, jotka vievät tilaa muilta soluelimiltä ja vaikeuttavat solun toimintaa. Parannusta sairauteen ei ole, mutta sitä voidaan helpottaa joko oirekohtaisilla hoidoilla tai entsyymikorvaushoidolla.

see all

Subjects:
Copyright information: © Ville Mäkelä, 2018. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for your own personal use. Commercial use is prohibited.