|
|
Alfa-D-Mannosidaasit ja Alfa-Mannosidoosi |
|---|---|
| Author: | Mäkelä, Ville1 |
| Organizations: |
1University of Oulu, Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, Biochemistry |
| Format: | ebook |
| Version: | published version |
| Access: | open |
| Online Access: | PDF Full Text (PDF, 0.6 MB) |
| Persistent link: | http://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-201804061443 |
| Language: | Finnish |
| Published: |
Oulu :
V. Mäkelä,
2018
|
| Publish Date: | 2018-04-09 |
| Thesis type: | Bachelor's thesis |
| Description: |
Alfa-mannosidaasit ovat ryhmä entsyymejä jotka osallistuvat glykoproteiinien rakennukseen ja kierrätykseen leikkaamalla mannosidaasien välisiä alfa-sidoksia hydrolyysillä. Alfa-mannosidoosi on sairaus joka johtuu lysosomaalisen alfa-mannosidaasin mutaatioista. Sairauden vakavuus riippuu mutaation tyypistä ja sijainnista. Jos entsyymin toiminta on vain vähän hidastunut, oireet voivat olla lievät ja helposti hallittavissa, kun taas vakava mutaatio voi johtaa aikaiseen kuolemaan. Oireisiin kuuluvat kehitysvammaisuus, kuulo- ja luusto-ongelmat ja immuunikato. Oireet johtuvat kertyvien sokeriketjujen laajentamista lysosomeista, jotka vievät tilaa muilta soluelimiltä ja vaikeuttavat solun toimintaa. Parannusta sairauteen ei ole, mutta sitä voidaan helpottaa joko oirekohtaisilla hoidoilla tai entsyymikorvaushoidolla.
see all
|
| Subjects: | |
| Copyright information: |
© Ville Mäkelä, 2018. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for your own personal use. Commercial use is prohibited. |