Idiopaattisen nph-taudin familiaalisuus
Huovinen, Joel (2018-04-27)
Huovinen, Joel
J. Huovinen
27.04.2018
© 2018 Joel Huovinen. Tämä Kohde on tekijänoikeuden ja/tai lähioikeuksien suojaama. Voit käyttää Kohdetta käyttöösi sovellettavan tekijänoikeutta ja lähioikeuksia koskevan lainsäädännön sallimilla tavoilla. Muunlaista käyttöä varten tarvitset oikeudenhaltijoiden luvan.
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-201805031571
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-201805031571
Tiivistelmä
Idiopaattinen normaalipaineinen hydrocephalus (iNPH) on vanhuusiällä alkava, etenevä neurodegeneratiivinen tauti, jonka hoito on kirurginen. Tutkimuksen tavoitteena oli määrittää ja karakterisoida familiaalinen iNPH:n taudinkuva suntattujen potilaiden kansallisessa kohortissa (n=375).
Potilaiden sukuanamneesia, toimintakykyä, elintapoja ja muita sairauksia selvitettiin kyselylomakkeilla sekä täydentävillä puhelinhaastatteluilla. Potentiaalisista tautisuvuista piirrettiin sukupuut ja lisäksi sukulaisilta kerättiin laskimoverinäytteet mahdollisia geneettisiä analyysejä varten.
Yhteensä 18 iNPH-potilaalla (4,8 %) 12 suvusta oli ainakin yksi suntattu sukulainen ja 42 potilaalla (11 %) ainakin yksi sukulainen, jolla on vähintään kaksi iNPH:n tyyppioiretta. Monivariaattianalyysin perusteella dementian riksi oli kolminkertainen familiaalisilla iNPH-potilailla. Riski oli riippumaton Alzheimerin taudista tai APOE ε4-alleelin kantajuudesta.
Tutkimus kuvaa iNPH:n familiaalisen taudinkuvan tarjoten uusia lähestymistapoja iNPH:n potentiaalisten geneettisten tekijöiden ja prekliinisten oireiden kartoittamiseen. Idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) is senile-onset, surgically treated, progressive neurodegenerative disease. The aim of this study was to define and characterize familial subgroup of iNPH in a national cohort (n=375).
Patients’ family history, performance, life-style and comorbidities were assessed with a structured questionnaire and in-depth phone interviews. Potential pedigrees with multiple affected individuals were graphically illustrated. Venous blood samples were collected from relatives for further genetic analyses.
Overall 18 patients (4.8 %) had at least one shunt-operated relative and 42 patients (11 %) at least one relative with iNPH-symptomatology. Based on multivariate analysis the risk of clinical dementia was 3-fold among familial iNPH-patients. The risk was independent of diagnosed Alzheimer’s disease or the occurrence of APOE epsilon 4.
The study describes familial subgroup of iNPH providing new approaches to further study genetic factors and preclinical manifestations of iNPH.
Potilaiden sukuanamneesia, toimintakykyä, elintapoja ja muita sairauksia selvitettiin kyselylomakkeilla sekä täydentävillä puhelinhaastatteluilla. Potentiaalisista tautisuvuista piirrettiin sukupuut ja lisäksi sukulaisilta kerättiin laskimoverinäytteet mahdollisia geneettisiä analyysejä varten.
Yhteensä 18 iNPH-potilaalla (4,8 %) 12 suvusta oli ainakin yksi suntattu sukulainen ja 42 potilaalla (11 %) ainakin yksi sukulainen, jolla on vähintään kaksi iNPH:n tyyppioiretta. Monivariaattianalyysin perusteella dementian riksi oli kolminkertainen familiaalisilla iNPH-potilailla. Riski oli riippumaton Alzheimerin taudista tai APOE ε4-alleelin kantajuudesta.
Tutkimus kuvaa iNPH:n familiaalisen taudinkuvan tarjoten uusia lähestymistapoja iNPH:n potentiaalisten geneettisten tekijöiden ja prekliinisten oireiden kartoittamiseen.
Patients’ family history, performance, life-style and comorbidities were assessed with a structured questionnaire and in-depth phone interviews. Potential pedigrees with multiple affected individuals were graphically illustrated. Venous blood samples were collected from relatives for further genetic analyses.
Overall 18 patients (4.8 %) had at least one shunt-operated relative and 42 patients (11 %) at least one relative with iNPH-symptomatology. Based on multivariate analysis the risk of clinical dementia was 3-fold among familial iNPH-patients. The risk was independent of diagnosed Alzheimer’s disease or the occurrence of APOE epsilon 4.
The study describes familial subgroup of iNPH providing new approaches to further study genetic factors and preclinical manifestations of iNPH.
Kokoelmat
- Avoin saatavuus [31995]