University of Oulu

Idiopaattisen nph-taudin familiaalisuus

Saved in:
Author: Huovinen, Joel1
Organizations: 1University of Oulu, Faculty of Medicine, Medicine
Format: ebook
Version: published version
Access: open
Online Access: PDF Full Text (PDF, 0.3 MB)
Persistent link: http://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-201805031571
Language: Finnish
Published: Oulu : J. Huovinen, 2018
Publish Date: 2018-05-04
Physical Description: 12 p.
Thesis type: Master's thesis
Tutor: Remes, Anne
Leinonen, Ville
Reviewer: Remes, Anne
Leinonen, Ville
Description:

Tiivistelmä

Idiopaattinen normaalipaineinen hydrocephalus (iNPH) on vanhuusiällä alkava, etenevä neurodegeneratiivinen tauti, jonka hoito on kirurginen. Tutkimuksen tavoitteena oli määrittää ja karakterisoida familiaalinen iNPH:n taudinkuva suntattujen potilaiden kansallisessa kohortissa (n=375).

Potilaiden sukuanamneesia, toimintakykyä, elintapoja ja muita sairauksia selvitettiin kyselylomakkeilla sekä täydentävillä puhelinhaastatteluilla. Potentiaalisista tautisuvuista piirrettiin sukupuut ja lisäksi sukulaisilta kerättiin laskimoverinäytteet mahdollisia geneettisiä analyysejä varten.

Yhteensä 18 iNPH-potilaalla (4,8 %) 12 suvusta oli ainakin yksi suntattu sukulainen ja 42 potilaalla (11 %) ainakin yksi sukulainen, jolla on vähintään kaksi iNPH:n tyyppioiretta. Monivariaattianalyysin perusteella dementian riksi oli kolminkertainen familiaalisilla iNPH-potilailla. Riski oli riippumaton Alzheimerin taudista tai APOE ε4-alleelin kantajuudesta. Tutkimus kuvaa iNPH:n familiaalisen taudinkuvan tarjoten uusia lähestymistapoja iNPH:n potentiaalisten geneettisten tekijöiden ja prekliinisten oireiden kartoittamiseen.

see all

Abstract

Idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) is senile-onset, surgically treated, progressive neurodegenerative disease. The aim of this study was to define and characterize familial subgroup of iNPH in a national cohort (n=375).

Patients´ family history, performance, life-style and comorbidities were assessed with a structured questionnaire and in-depth phone interviews. Potential pedigrees with multiple affected individuals were graphically illustrated. Venous blood samples were collected from relatives for further genetic analyses.

Overall 18 patients (4.8 %) had at least one shunt-operated relative and 42 patients (11 %) at least one relative with iNPH-symptomatology. Based on multivariate analysis the risk of clinical dementia was 3-fold among familial iNPH-patients. The risk was independent of diagnosed Alzheimer's disease or the occurrence of APOE epsilon 4. The study describes familial subgroup of iNPH providing new approaches to further study genetic factors and preclinical manifestations of iNPH.

see all

Subjects:
Copyright information: © Joel Huovinen, 2018. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for your own personal use. Commercial use is prohibited.