JultikaUniversity of Oulu repository

Tiivistelmä

Huuli- ja suulakihalkiot kuuluvat yleisimpien synnynnäisten epämuodostumien joukkoon. Suulakihalkioita esiintyy 1/1000 ja huuli/huulisuulakihalkioita 1/700 vastasyntyneestä. Suomessa syntyy joka vuosi noin 130 halkiolasta. Suomessa huuli-suulakihalkioiden esiintyvyys on samalla tasolla muiden Euroopan maiden kanssa, mutta suulakihalkioiden esiintyvyys on selvästi kansainvälistä tasoa korkeampi. Halkiot voidaan jakaa kahteen ryhmään syntytapansa mukaan. Suulakihalkiot muodostavat oman ryhmänsä ja toiseen ryhmään kuuluvat yksittäiset huulihalkiot ja huulihalkiot, joihin liittyy suulakihalkio. Huuli-suulakihalkioita ja suulakihalkioita pidetään samansukuisina, mutta kuitenkin erillisinä epämuodostumina. Halkiot voivat esiintyä myös osana syndroomaa. Halkiot jaetaan syndromaattisiin ja ei-syndromaattisiin muotoihin. Ei- syndromaattisesta halkiosta puhutaan silloin kun halkio esiintyy yksittäisenä epämuodostumana ja halkiolapsi on muuten rakenteeltaan normaali. Syndromaattisessa muodossa halkioon liittyy muita fyysisiä ja kehityksellisiä poikkeavuuksia. Yleisimpiä halkioihin liittyviä syndroomia on Van der Woude, CATCH- oireyhtymä, Hemifasiaalinen mikrosomia, Treacher Collins ja Robinin sekvenssi. Tutkielman tarkoituksena oli koota uusimpien tutkimusten pohjalta kirjallisuuskatsaus, jossa käsitellään halkioiden syntyyn vaikuttavia etiologisia tekijöitä. Tutkielmassa esitellään lyhyesti myös yleisimpiä halkioiden yhteydessä tavattavia syndroomia. Halkioiden syntytapa on monitekijäinen eli siihen vaikuttavat perintötekijät yhdessä ympäristötekijöiden kanssa. Perintötekijöillä on halkion syntyyn suurempi vaikutus kuin ympäristötekijöillä. Vaikka genetiikalla on tärkeä rooli halkioiden etiologiassa, vain pieni osa aiheuttajageeneistä tunnetaan tällä hetkellä. Tunnistettuja halkioiden syntyyn vaikuttavia geenejä ovat esimerkiksi MSX1, IRF6, PVRL1, TGF-b3, RFC1, GSK3b, DVL2 ja APC. Halkioiden syntyyn vaikuttavia ympäristötekijöitä on tutkittu paljon ja useita riskiä lisääviä tekijöitä onkin tunnistettu. Äidin tupakointi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana on raportoitu merkittävimmäksi riskitekijäksi. Myös alkoholin nauttimista raskauden aikana ja foolihapon ja sinkin puutosta pidetään merkittävinä riskitekijöinä. Halkiot voivat liittyä myös äidin korkeaan ikään, antibioottien tai kortikosteroidien käyttöön raskauden aikana tai äidin raskauden aikaisiin infektioihin. Myös liikalihavuus ja diabetes on yhdistetty halkioihin.