JultikaUniversity of Oulu repository

Monitekijäisiä sairauksia on valtavasti ja ne ovat kansantaloudellisesti merkittävä ongelma, sillä erityisesti korkean elintason maissa, kuten länsimaissa, suuri osa ihmisistä sairastuu jossakin vaiheessa johonkin monitekijäiseen sairauteen. Monitekijäisiä sairauksia ovat esimerkiksi useat sydän- ja verisuonitaudit, kakkostyypin diabetes, monet autoimmuunisairaudet sekä useat mielenterveysongelmat. Perinnölliset sairaudet ovat yleensä seurausta yhdestä geenimutaatiosta tai kromosomimutaatiosta, ja mutaatiota kantavalla yksilöllä on suuri todennäköisyys sairastua. Monitekijäinen sairaus on seurausta useista geenimutaatioista, eikä niiden yhteisvaikutusta ympäristötekijöiden kanssa ja yksilön sairastumisriskiä ole helppoa arvioida. Monitekijäisten sairauksien tutkiminen on haasteellista sillä perinnöllisyys voi riippua useista, jopa sadoista geeneistä ja niiden pistemutaatioista eikä kaikkia mahdollisesti sairastumiseen vaikuttavia mutaatioita tunneta vielä. Ympäristötekijöistä tunnetaan selviä riskitekijöitä, esimerkiksi karsinogeenejä, mutta on myös paljon esimerkiksi kemiallisia aineita, joiden vaikutuksesta ei ole riittävästi näyttöä. Geenien merkitystä sairastumiseen on tutkittu esimerkiksi kaksostutkimuksilla ja koko genomin assosiaatiotutkimuksilla (whole genome association study, WGAS tai GWAS). Riskitekijöitä tunnetaan, mutta haasteena on ymmärtää mikä lopulta ratkaisee yksilön sairastumisen. Sairauksien syntymekanismien ymmärtäminen on välttämätöntä sairauksien ennaltaehkäisyssä.