University of Oulu

Monitekijäiset sairaudet : Geenit ja ympäristö yhteistyössä

Saved in:
Author: Julkunen, Sini1
Organizations: 1University of Oulu, Faculty of Science, Biology
Format: ebook
Version: published version
Access: open
Online Access: PDF Full Text (PDF, )
Persistent link: http://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-201812053230
Language: Finnish
Published: Oulu : S. Julkunen, 2018
Publish Date: 2018-12-05
Thesis type: Bachelor's thesis
Description:
Monitekijäisiä sairauksia on valtavasti ja ne ovat kansantaloudellisesti merkittävä ongelma, sillä erityisesti korkean elintason maissa, kuten länsimaissa, suuri osa ihmisistä sairastuu jossakin vaiheessa johonkin monitekijäiseen sairauteen. Monitekijäisiä sairauksia ovat esimerkiksi useat sydän- ja verisuonitaudit, kakkostyypin diabetes, monet autoimmuunisairaudet sekä useat mielenterveysongelmat. Perinnölliset sairaudet ovat yleensä seurausta yhdestä geenimutaatiosta tai kromosomimutaatiosta, ja mutaatiota kantavalla yksilöllä on suuri todennäköisyys sairastua. Monitekijäinen sairaus on seurausta useista geenimutaatioista, eikä niiden yhteisvaikutusta ympäristötekijöiden kanssa ja yksilön sairastumisriskiä ole helppoa arvioida. Monitekijäisten sairauksien tutkiminen on haasteellista sillä perinnöllisyys voi riippua useista, jopa sadoista geeneistä ja niiden pistemutaatioista eikä kaikkia mahdollisesti sairastumiseen vaikuttavia mutaatioita tunneta vielä. Ympäristötekijöistä tunnetaan selviä riskitekijöitä, esimerkiksi karsinogeenejä, mutta on myös paljon esimerkiksi kemiallisia aineita, joiden vaikutuksesta ei ole riittävästi näyttöä. Geenien merkitystä sairastumiseen on tutkittu esimerkiksi kaksostutkimuksilla ja koko genomin assosiaatiotutkimuksilla (whole genome association study, WGAS tai GWAS). Riskitekijöitä tunnetaan, mutta haasteena on ymmärtää mikä lopulta ratkaisee yksilön sairastumisen. Sairauksien syntymekanismien ymmärtäminen on välttämätöntä sairauksien ennaltaehkäisyssä.
see all

Subjects:
Copyright information: © Sini Julkunen, 2018. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for your own personal use. Commercial use is prohibited.