JultikaUniversity of Oulu repository

Tiivistelmä

Tutkielman tarkoituksena oli tarkastella neurologisten harvinaissairauksien diagnostiikkaa Oulun yliopistollisen sairaalan neurologian poliklinikalla vuosina 2010–2014. Tarkasteltaviksi valittiin sekundaariset parkinsonismit ja muut tyvitumakkeiden rappeumasairaudet. Valittujen diagnoosien saaneiden potilaiden sairauskertomuksista selvitettiin potilaiden diagnostiikan ja hoidon historia. 112 tapauksen joukossa miesten osuus korostui melkein kaikissa diagnoosiryhmissä. Alkoholianamneesin frekvenssi oli korkea malignia neuroleptisyndroomaa sekä määrittämätöntä parkinsonismia sairastaneiden keskuudessa. Muissa tyvitumakkeiden rappeumasairauksissa korostui sukuanamneesi. Aineistossa potilaiden keskimääräinen ikä oireiden alkaessa oli pääsääntöisesti korkeampi kuin kirjallisuudessa, eikä tässä aineistossa näyttäytynyt Parkinson plus -oireyhtymille tyypillistä oireiden varhaista alkamisikää. Hoitoon pääsy ja diagnostinen viive venyivät pisimmäksi tyvitumakkeiden rappeumasairauksissa. Kuvantamistutkimukset olivat tutkimusmenetelmistä käytetyimpiä. Eri kuvantamismenetelmien valikoituminen oli asianmukaista. Geenitestejä ja vasta-ainetutkimuksia tehtiin harvoin. Neurofysiologisia ja -psykologisia tutkimuksia oli käytetty jonkin verran diagnostiikan tukena. Tämän tutkielman perusteella Parkinson plus -oireyhtymien tunnistaminen on haastavaa sekä perusterveydenhuollon että erikoissairaanhoidon tasolla. Erityisen haastavana näyttäytyi tyvitumakkeiden rappeumasairauksien diagnostiikka. Lepovapina oli merkittävin kliininen erottava tekijä sekundaaristen parkinsonismien ja tyvitumakkeiden rappeumasairauksien välillä.