University of Oulu

Kystinen fibroosi ja CFTR

Saved in:
Author: Puukka, Veera1
Organizations: 1University of Oulu, Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, Biochemistry
Format: ebook
Version: published version
Access: open
Online Access: PDF Full Text (PDF, 3.4 MB)
Pages: 35
Persistent link: http://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202003181290
Language: Finnish
Published: Oulu : V. Puukka, 2020
Publish Date: 2020-03-18
Thesis type: Bachelor's thesis
Description:

Tiivistelmä

Kystinen fibroosi on terminaalinen aineenvaihduntasairaus, jota esiintyy ensisijaisesti eurooppalaista alkuperää olevilla henkilöillä. Maailmanlaajuisesti kystiseen fibroosiin sairastuneita on noin 70 000. Se on resessiivisesti periytyvä autosomaalinen sairaus, joka aiheuttaa lukuisia terveydellisiä ongelmia eripuolilla elimistöä. Se aiheutuu CFTR-geenin (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) mutaatiosta. CFTR-geeni koodaa CFTR-proteiinia, jonka rakenne ja toiminta muuttuu mutaation seurauksena. CFTR-geeniin kohdistuvia kystistä fibroosia aiheuttavia mutaatioita on tunnistettu noin 2000. CFTR-proteiini säätelee neste-eritteiden happamuutta sekä neste- ja kloridi-ionien tasapainoa. Sen toiminnan heikentyminen tai estyminen johtaa kystisen fibroosin tyypillisimpiin oireisiin, kuten hengitysteiden ja haiman sairauksiin. Suurimpana ongelmana kystisessä fibroosissa on paksun ja elastisen liman kertyminen elinten epiteelikerroksen pinnalle. Vaikutus kohdistuu ensisijaisesti keuhkoihin ja haimaan. Tällä hetkellä suurin osa kystisen fibroosin vaikutuksista on tiedossa. Lähes kaikkien mutaatioiden genotyyppi on kyetty osittain tai kokonaan yhdistämään taudin mahdolliseen kulkuun. Edelleen on kuitenkin olemassa harvinaisempia mutaatioita ja oireita, joita ei ole pystytty yhdistämään kystiseen fibroosiin. Mutaatiot on pystytty luokittelemaan sen mukaan, mikä niiden vaikutus on CFTR-proteiiniin. Tämä on entisestään edistänyt lääkkeiden ja hoitojen kehitystä. Lääkkeillä voidaan nyt spesifisemmin hoitaa eri mutaatiotyyppejä, jolloin niiden tehokkuus on mahdollisimman hyvä. Tällä hetkellä on kehitteillä lääkkeitä, joiden toiminta perustuu CFTR-proteiinin muokkaamiseen oikeanlaiseen konformaatioon. Nämä lääkkeet ovat tulevaisuudessa lupaava hoitokeino kystiseen fibroosiin. Tärkeitä kehityksen kohteita ovat mahdollisesti myös henkilökohtaisesti suunnitellut hoidot ja yhdistelmälääkkeet, jotka perustuvat potilaan genotyyppiin ja oireisiin.

see all

Subjects:
Copyright information: © Veera Puukka, 2020. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for your own personal use. Commercial use is prohibited.