JultikaUniversity of Oulu repository

Tiivistelmä

Syövät ovat hoitamattomana kuolemaan johtavia geneettisiä sairauksia, jotka koskettavat tavalla tai toisella kolmasosaa koko maailman väestöstä. Syöpä on seurausta mutaatioista, jotka yleensä kasautuvat somaattisiin soluihin, mutta voivat harvinaisissa tapauksissa myös periytyä epigeneettisesti ja siten kasvattaa henkilön riskiä sairastua syöpään. Jokainen syöpätapaus eroaa potilaskohtaisesti muista ja syövän voidaankin katsoa käyvän lajinkehitykselle ominaista kelpoisuuskamppailua ilmenemismuotoaan kiivaalla mutaatiotahdilla rakentaessaan. Syövän leviäminen on taudin vaarallisin ominaisuus ja koituu usein potilaan kohtaloksi hoidoista huolimatta.

Syövän perinteisten hoitomahdollisuuksien kyvyt ovat rajalliset etäpesäkkeiden suhteen ja usein myös ennusteen kannalta merkittävä varhainen toteaminen jää toteutumatta diagnostiikan päivittämättömyyden vuoksi. Geenihoidot voisivat vastata ratkaisevasti syövän nopean muuntumistahdin tuottaman lääkeresistenssin muodostumisen haasteeseen. Geeniterapian tarkoituksena on korjata sairauden aiheuttavia geenejä potilaan omia soluja ja genomia hyväksi käyttäen. Tiedon lisääntyminen ja teknologian kehitys avaavat enenevässä määrin uusia mahdollisuuksia geenihoitomuotojen ja niiden turvallisuuden parantamiselle. Lupaavat tulokset ovat entisestään kiihdyttäneet geeniterapian kehitystä ja jotkin hoitomuodot ovat jo käytössä yhdessä perinteisten menetelmien kanssa.

Tässä kirjallisuuskatsauksessa syövän ja geenien sekä genetiikan ja syöpähoitojen yhteyttä tarkastellaan yleisellä tasolla hankitun tiedon pohjalta. Syövän merkitystä solu- ja geenitoimintojen sekä genetiikan tietolähteenä ei voi sivuuttaa, sillä suuri osa tänä päivänä olemassa olevasta tiedosta pohjautuu syöpäsolujen tutkimukseen. Syövän olemassaolo osana geenejämme ja sairauden ilmenemisen yleisyys ovat sivuuttamattomia tosi asioita, joten ainoa realistinen suhtautumiskeino on katsoa tulevaisuuden mahdollisuuksia eri hoitomuotojen näkökulmista. Perinteisten hoitomuotojen rinnalle kehittyy huimaa vauhtia uusia geeniterapiahoitoja, jotka lupaavat suuria syövän kukistamisen suhteen. Hoitomuodot ovat saavuttaneet jo alustavasti lupaavia tuloksia, ja kunhan niiden turvallisuudesta ja eettisyydestä saadaan varmemmat takuut, tullaan ne todennäköisesti näkemään jokaisen uutena mahdollisuutena selviytyä syövästä.

Abstract

Cancers are genetic diseases, fatal if untreated, and in one way or another they touch a third of the world’s human population. Cancer is caused by mutations that usually pile on somatic cells but they can also, in rare cases, be inherited epigenetically, thus leaving some people at higher risk of developing cancer. Every cancer case is unique to the patient, varying from one person to another. Therefore, when shaping its traits with highspeed mutation rate, the cancer can be seen to go through a process akin to the fitness battle of the development of species. Internal spreading is the most dangerous quality of cancer and often proves fatal to the patient, despite treatment.

Traditional cancer treatments have limited means of dealing with metastasis. Additionally, the early diagnosis that is required for a good prognosis is often compromised by a lack of updated diagnostics. Gene treatments could provide crucial answers in challenging cancer’s quickly forming medicine resistance due to its fast mutation rate. The point of the gene therapy is to fix genes that cause the illness by using a patient’s own cells and genome. Increased information and technological developments are opening-up more and more possibilities to improve gene treatments and their safe usage. Promising results have accelerated the development of gene therapy further and some treatments are already in use as an addition to the traditional treatments.

In this dissertation, the connections between cancer and genes, and between genetics and cancer treatments are being observed from a more general perspective based on gathered information. The value of the cancer itself as an information resource regarding cell functions, gene functions and genetics cannot be ignored, especially considering that much of the information existing today is based on the study of cancer cells. The existence of cancer as a part of our genes and the prevalence of the disease are facts that cannot be ignored, suggesting that the only realistic approach to the disease is to steer focus towards the possibilities of different treatments. New gene therapy treatments are being invented and applied at an ever-increasing rate alongside the traditional treatments, making great promises to ultimately defeat cancer. These treatments have already provided promising results and, so long as their safety and ethical use have been proved, they are seen to carry the strongest possibilities for a future in which everyone can survive cancer.