|
|
Aspartyyliglukosaminuria |
|---|---|
| Author: | Narraway, Katariina1 |
| Organizations: |
1University of Oulu, Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, Biochemistry |
| Format: | ebook |
| Version: | published version |
| Access: | open |
| Online Access: | PDF Full Text (PDF, 0.4 MB) |
| Pages: | 22 |
| Persistent link: | http://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202301041007 |
| Language: | Finnish |
| Published: |
Oulu : K. Narraway,
2023
|
| Publish Date: | 2023-01-04 |
| Thesis type: | Bachelor's thesis |
| Tutor: |
Glumoff, Tuomo |
| Description: |
Tiivistelmä Aspartyyliglukosaminuria on resessiivisesti periytyvä sairaus. AGU-tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, sillä sitä esiintyy Suomessa huomattavasti enemmän kuin muualla maailmassa. Sairaus on kuitenkin todella harvinainen. AGU-taudin selkein piirre on kehitysvammaisuus. Elinajanodote on selkeästi lyhentynyt, naisille ollessa vain 35 vuotta ja miehillä 40 vuotta. AGU-taudille ei ole olemassa parannuskeinoa, joten sairautta hoidetaan vain ilmenevien oireiden mukaisesti. Kuitenkin useita eri mahdollisuuksia tutkitaan AGU-taudin parantamiseksi. AGU-tauti aiheutuu aspartyyliglukosaminidaasi-entsyymiä koodaavan geenin mutaatiosta. AGA-entsyymi on lysosomaalinen hydrolaasi, joka osallistuu oligosakkaridien hajotukseen. Maailmalla tunnetaan useita erilaisia mutaatioita, jotka aiheuttavat erilaisia rakenteellisia muutoksia AGA-entsyymiin. Suomessa yleisin mutaatio on kaksoispistemutaatio, jonka seurauksena tapahtuu kahden aminohapon korvautuminen toisilla aminohapoilla. Tämä mutaatio aiheuttaa AGA-entsyymin laskostumisen epäonnistumisen ja täten entsyymi jää epäaktiiviseksi. Oligosakkaridien kertyminen vaurioittaa etenkin keskushermostoa, jonka vuoksi potilaiden kognitiiviset kyvyt heikkenevät merkittävästi vuosien varrella. Mahdollisiksi parannuskeinoiksi on tutkittu eri menetelmiä, jotka keskittyvät entsyymin aktiivisuuden lisäämiseen tai substraatin synteesin inhiboimiseen. Lisäksi geeninsiirtoa on tutkittu esimerkiksi adenovirusvektoreilla. Näillä AAV-vektoreilla on saatu lupaavia tuloksia AGU-hiirillä. see all
|
| Subjects: | |
| Copyright information: |
© Katariina Narraway, 2023. Except otherwise noted, the reuse of this document is authorised under a Creative Commons Attribution 4.0 International (CC-BY 4.0) licence (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). This means that reuse is allowed provided appropriate credit is given and any changes are indicated. For any use or reproduction of elements that are not owned by the author(s), permission may need to be directly from the respective right holders. |
|
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |