|
|
Neurofibromatoosi 1 |
|---|---|
| Author: | Otsamo, Jori1 |
| Organizations: |
1University of Oulu, Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, Biochemistry |
| Format: | ebook |
| Version: | published version |
| Access: | open |
| Online Access: | PDF Full Text (PDF, 0.7 MB) |
| Pages: | 21 |
| Persistent link: | http://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202305101603 |
| Language: | Finnish |
| Published: |
Oulu : J. Otsamo,
2023
|
| Publish Date: | 2023-05-10 |
| Thesis type: | Bachelor's thesis |
| Tutor: |
Honkanen, Henrika Lehtiö, Lari |
| Description: |
Tiivistelmä Neurofibromatoosi 1 on RASopatioihin kuuluva autosomaalinen dominantisti periytyvä sairaus, eli se vaikuttaa Ras-signaalireittiin. Sen esiintyvyys on maailmanlaajuisesti noin 1 /2500–3000 ja Suomessa sitä sairastaa noin 1500 ihmistä. Sen aiheuttaa mutaatiot NF1-geenin alueella kromosomi 17:ssa. NF1-geeni tuottaa neurofibromiini-proteiinia, joka on tärkeä regulaattori Ras-signaalireitissä, kun geeni mutatoituu, häiriintyy neurofibromiinin tuotanto tai se lakkaa kokonaan. Neurofibromatoosi 1 liittyy kohonnut riski muihin sairauksiin kuten syöpiin, ja kuolemaan. see all
|
| Subjects: | |
| Copyright information: |
© Jori Otsamo, 2023. Except otherwise noted, the reuse of this document is authorised under a Creative Commons Attribution 4.0 International (CC-BY 4.0) licence (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). This means that reuse is allowed provided appropriate credit is given and any changes are indicated. For any use or reproduction of elements that are not owned by the author(s), permission may need to be directly from the respective right holders. |
|
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |