JultikaUniversity of Oulu repository

Tiivistelmä

Kromosomit ja niiden sisältämät geenit vastaavat siitä, miten ihminen kehittyy, kasvaa ja toimii koko elämänsä ajan. Poikkeavuudet ihmisen 46:ssa kromosomissa voivat häiritä näitä toimintoja. Osa muutoksista ei häiritse geenien toimintaa, jolloin niitä ei välttämättä edes löydetä, kun taas vakavammat geenien määrän tai toiminnan muutokset johtavat usein raskauden keskeytymiseen. On kuitenkin useita kromosomitason muutoksia, jotka aiheuttavat esimerkiksi rakenteellisia ja neurologisia poikkeavuuksia, mutta joiden kanssa ihmisen on mahdollista elää. Esimerkiksi Downin syndrooma, eli trisomia 21, tai useat kromosomien osien duplikaatiot ja deleetiot ovat tällaisia.

Tämän kirjallisuustutkielman tarkoituksena on kertoa yleisesti kromosomeista, sekä perehtyä tarkemmin kromosomin 22 pitkän haaran alueen 11.2 duplikaatioon ja tämän aiheuttamiin oireisiin. 22q11.2 duplikaatio -oireyhtymässä noin kolmen miljoonan emäsparin, 3 Mb, kokoinen alue on kahdentuneena kromosomissa. Oireet vaihtelevat oireettomuudesta vakavampiinkin kehityksen ja oppimisen vaikeuksiin, autismin kirjon piirteisiin tai esimerkiksi sydänoireisiin (Wentzel et al., 2008; Hoeffding et al., 2017). Koska oireet vaihtelevat suuresti ja ovat usein hyvin laimeat tai olemattomat, tauti jää useilta potilailta löytämättä. Oireyhtymää on tutkittu hyvinkin vähän verrattuna esimerkiksi saman alueen deleetioon, joka on kauemmin tunnettu ja vakavaoireisempi.