Kromosomi 22q11.2 duplikaatio -oireyhtymä
Pajula, Saima (2023-05-15)
Pajula, Saima
S. Pajula
15.05.2023
© 2023 Saima Pajula. Ellei toisin mainita, uudelleenkäyttö on sallittu Creative Commons Attribution 4.0 International (CC-BY 4.0) -lisenssillä (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Uudelleenkäyttö on sallittua edellyttäen, että lähde mainitaan asianmukaisesti ja mahdolliset muutokset merkitään. Sellaisten osien käyttö tai jäljentäminen, jotka eivät ole tekijän tai tekijöiden omaisuutta, saattaa edellyttää lupaa suoraan asianomaisilta oikeudenhaltijoilta.
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202305151752
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202305151752
Tiivistelmä
Kromosomit ja niiden sisältämät geenit vastaavat siitä, miten ihminen kehittyy, kasvaa ja toimii koko elämänsä ajan. Poikkeavuudet ihmisen 46:ssa kromosomissa voivat häiritä näitä toimintoja. Osa muutoksista ei häiritse geenien toimintaa, jolloin niitä ei välttämättä edes löydetä, kun taas vakavammat geenien määrän tai toiminnan muutokset johtavat usein raskauden keskeytymiseen. On kuitenkin useita kromosomitason muutoksia, jotka aiheuttavat esimerkiksi rakenteellisia ja neurologisia poikkeavuuksia, mutta joiden kanssa ihmisen on mahdollista elää. Esimerkiksi Downin syndrooma, eli trisomia 21, tai useat kromosomien osien duplikaatiot ja deleetiot ovat tällaisia.
Tämän kirjallisuustutkielman tarkoituksena on kertoa yleisesti kromosomeista, sekä perehtyä tarkemmin kromosomin 22 pitkän haaran alueen 11.2 duplikaatioon ja tämän aiheuttamiin oireisiin. 22q11.2 duplikaatio -oireyhtymässä noin kolmen miljoonan emäsparin, 3 Mb, kokoinen alue on kahdentuneena kromosomissa. Oireet vaihtelevat oireettomuudesta vakavampiinkin kehityksen ja oppimisen vaikeuksiin, autismin kirjon piirteisiin tai esimerkiksi sydänoireisiin (Wentzel et al., 2008; Hoeffding et al., 2017). Koska oireet vaihtelevat suuresti ja ovat usein hyvin laimeat tai olemattomat, tauti jää useilta potilailta löytämättä. Oireyhtymää on tutkittu hyvinkin vähän verrattuna esimerkiksi saman alueen deleetioon, joka on kauemmin tunnettu ja vakavaoireisempi.
Tämän kirjallisuustutkielman tarkoituksena on kertoa yleisesti kromosomeista, sekä perehtyä tarkemmin kromosomin 22 pitkän haaran alueen 11.2 duplikaatioon ja tämän aiheuttamiin oireisiin. 22q11.2 duplikaatio -oireyhtymässä noin kolmen miljoonan emäsparin, 3 Mb, kokoinen alue on kahdentuneena kromosomissa. Oireet vaihtelevat oireettomuudesta vakavampiinkin kehityksen ja oppimisen vaikeuksiin, autismin kirjon piirteisiin tai esimerkiksi sydänoireisiin (Wentzel et al., 2008; Hoeffding et al., 2017). Koska oireet vaihtelevat suuresti ja ovat usein hyvin laimeat tai olemattomat, tauti jää useilta potilailta löytämättä. Oireyhtymää on tutkittu hyvinkin vähän verrattuna esimerkiksi saman alueen deleetioon, joka on kauemmin tunnettu ja vakavaoireisempi.
Kokoelmat
- Avoin saatavuus [31995]